.jpg)
Ketika mendengar istilah “gen BRCA”, mungkin terdengar seperti istilah ilmiah yang sulit dipahami. Namun, dua gen kecil ini—BRCA1 dan BRCA2—memiliki peran besar dalam kesehatan wanita. Mereka terkait erat dengan risiko berkembangnya kanker payudara dan ovarium. Memahami fungsi dan risiko yang ditimbulkan gen ini bisa membantu wanita membuat keputusan kesehatan yang lebih tepat.
Apa Itu BRCA1 & BRCA2?
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang bertindak sebagai “penjaga” sel, atau istilah biologi molekulernya adalah “tumor suppressor genes”. Tugas mereka adalah memperbaiki DNA yang rusak dan mencegah pertumbuhan sel abnormal yang bisa menjadi kanker. Namun, jika salah satu gen ini mengalami mutasi atau kelainan bawaan, kemampuan tubuh untuk memperbaiki sel yang rusak berkurang. Akibatnya, risiko terjadinya kanker payudara dan ovarium meningkat secara signifikan.
Risiko Kanker Payudara & Ovarium pada Mutasi BRCA
Risiko normal untuk terkena kanker dalam populasi umum (tanpa mutasi gen herediter) adalah sebesar 12,5% untuk kanker payudara pada wanita, 0,1% untuk kanker payudara pada pria, dan 1%–2% untuk kanker ovarium . Mutasi gen BRCA 1 dan BRCA 2 dapat meningkatkan risiko terjadinya kedua jenis kanker ini. Berikut ini data mengenai risiko terjadinya kanker terkait mutasi BRCA hingga usia 70 tahun.
Mutasi BRCA1
Menyumbang sekitar 35% kasus kanker payudara herediter
Risiko wanita terkena kanker payudara meningkat hingga 78%
Risiko pria terkena kanker payudara pria meningkat hingga 2,8%
Risiko terkena kanker ovarium meningkat hingga 54%
Mutasi BRCA2
Menyumbang sekitar 25% kasus kanker payudara herediter
Risiko wanita terkena kanker payudara meningkat hingga 56%
Risiko pria terkena kanker payudara meningkat hingga 12%
Risiko terkena kanker ovarium meningkat hingga 19%
Dari data diatas, dapat kita simpulkan bahwa mutasi herediter gen BRCA menyebabkan risiko kejadian kanker payudara dan ovarium meningkat dibandingkan individu yang tidak memiliki mutasi gen ini.
Bagaimana Mekanisme Mutasi BRCA Diturunkan dalam Keluarga?
Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah bagian dari DNA yang diwarisi dari orang tua. Setiap orang mendapatkan satu salinan gen BRCA dari ayah dan satu salinan dari ibu. Jika salah satu dari gen ini mengalami mutasi (perubahan genetik yang merusak fungsi normalnya), maka mutasi tersebut bisa ikut diwariskan kepada anak. Mekanismenya sederhana:
Jika salah satu orang tua membawa mutasi BRCA, maka ada 50% kemungkinan anak akan mewarisi mutasi tersebut.
Hal ini berlaku untuk setiap anak, tanpa memandang jenis kelamin. Jadi, baik anak laki-laki maupun perempuan bisa menjadi pembawa mutasi.
Mutasi ini bersifat germline mutation (artinya ada sejak lahir, tersimpan dalam semua sel tubuh), sehingga bisa berpindah dari generasi ke generasi.
Karena mutasi gen ini bisa diwariskan, maka riwayat kanker dalam keluarga menjadi petunjuk penting. BRCA1 ditemukan pada sekitar 7% keluarga dengan banyak kasus kanker payudara, dan sekitar 40% keluarga dengan kombinasi kanker payudara & ovarium. BRCA2 ditemukan pada sekitar 20% keluarga dengan risiko tinggi kanker payudara & ovarium, namun hanya <3% pada wanita dengan kanker payudara yang muncul di usia sangat muda.
Apa yang Harus Dilakukan jika Ditemukan Mutasi BRCA Positif?
Seiring dengan perkembangan teknologi, ada pemeriksaan genetik yang dapat mendeteksi mutasi BRCA sejak dini, bahkan sebelum gejala kanker muncul. Wanita maupun pria dengan hasil tes positif bisa mengambil langkah selanjutnya, seperti:
1. Pemantauan Lebih Ketat
Pemantauan lebih ketat dapat dilakukan dengan pemeriksaan payudara sendiri (SADARI) maupun pemeriksaan payudara klinis (SADANIS) secara rutin. Pemeriksaan SADARI dilakukan mulai usia 18 tahun, SADANIS dilakukan mulai usia 25 tahun setiap 6-12 bulan. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi apakah ada benjolan pada payudara atau tidak. Selain itu, dapat juga dilakukan pemeriksaan MRI payudara rutin di fasilitas kesehatan yang memadai, karena mungkin saja terdapat benjolan kecil yang tidak teraba saat SADARI atau SADANIS. MRI Payudara rutin dapat dimulai sejak usia 25 tahun, mammogram sejak usia 30 tahun. Disamping itu, pemantauan kanker ovarium dapat dilakukan dengan cara pemeriksaan USG ovarium rutin, untuk mencari apakah ada kista yang sedang berkembang atau tidak.
2. Pilihan Pencegahan Medis
Beberapa studi menyebutkan bahwa ada obat-obatan yang sudah terbukti secara klinis dapat menurunkan risiko kanker (terutama pada individu yang sudah positif memiliki mutasi herediter). Obat-obatan ini disebut kemoprevensi, contohnya adalah tamoxifen dan raloxifene. Namun, penting untuk konsultasikan dahulu kepada dokter sebelum mengonsumsi obat-obatan, karena semua obat harus diresepkan sesuai indikasi medis.
3. Pencegahan Melalui Pembedahan
Beberapa studi terbaru menyebutkan, prosedur pembedahan dapat dilakukan pada individu yang memiliki mutasi herediter BRCA untuk mencegah tumbuhnya sel-sel kanker. Mastektomi profilaksis bilateral (pengangkatan kedua payudara) dan Salpingo-oophorektomi profilaksis bilateral (pengangkatan ovarium dan tuba falopi) merupakan pilihan yang sudah terbukti secara klinis. Namun, tentu saja hal ini dilakukan jika pasien menyetujuinya dan atas indikasi medis yang sudah dinilai oleh dokter yang merawat.
Pentingnya Deteksi Dini Kanker Herediter
Pasien kanker dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 memiliki angka kelangsungan hidup lebih rendah dibanding pasien tanpa mutasi. BRCA1 umumnya lebih berisiko dibandingkan BRCA2. Wanita dengan mutasi BRCA juga berisiko lebih tinggi mengembangkan kanker sekunder.
Meskipun BRCA1 dan BRCA2 hanyalah dua gen kecil, dampaknya terhadap kesehatan sangat besar. Mengetahui status genetik dan memahami risiko terkait pengambilan keputusan kesehatan yang lebih tepat, langkah untuk melindungi diri dari kanker payudara dan ovarium, serta cara meningkatkan peluang hidup lebih sehat dan panjang. Deteksi dini, skrining, dan langkah pencegahan yang tepat dapat membuat perbedaan besar dalam hidup individu yang membawa mutasi BRCA.
KALGen Innolab menghadirkan KAL-Screen BRCA, yang merupakan pemeriksaan deteksi dini mutasi herediter pada gen BRCA1 & BRCA2 yang dilakukan hanya melalui sampel darah. Dengan pemeriksaan ini, anda dapat mengetahui apakah memiliki mutasi genetik tersebut, bahkan sebelum muncul gejala. Informasi ini memberi kesempatan lebih awal untuk mengambil langkah pencegahan yang tepat, sehingga risiko kanker dapat ditekan. Tidak perlu khawatir—tes ini aman, mudah, dan bisa menjadi investasi berharga bagi kesehatan jangka panjang Anda.
Sumber Bacaan:
Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. [Updated 2023 Jul 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2025 Mar 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
Mehrgou, A., & Akouchekian, M. (2016). The importance of BRCA1 and BRCA2 genes mutations in breast cancer development. Medical journal of the Islamic Republic of Iran, 30, 369.
Ramus, S. J., & Gayther, S. A. (2009). The contribution of BRCA1 and BRCA2 to ovarian cancer. Molecular oncology, 3(2), 138–150. https://doi.org/10.1016/j.molonc.2009.02.001
.jpg)
.jpeg)
.jpg)
.jpg)